健康徐州网 徐州健康信息：近期，江苏省卫健委公布第三周期省妇幼健康重点学科和建设单位名单。徐州市妇幼保健院产前诊断学科被确认为省妇幼健康重点学科。徐州市妇幼保健院产前诊断中心多年来矢志前行、执着求索，凭借着精湛医技为淮海经济区出生缺陷防控事业作出不懈努力。

　　出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童生命健康和生活质量，给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。徐州市妇幼保健院遗传医学中心、张玉奎院士工作站负责人顾茂胜主任提醒：每个准妈妈都要重视产前筛查，排除出生缺陷患儿。

　　●唐氏筛查是孕期必查孕检项目之一

　　11月中旬，已怀孕15周的吴姗(化名)来到徐州市妇幼保健院进行正常产检，因为她此前没做过唐氏综合征产前筛查，特意向医生询问相关问题。

　　“通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，同时结合末次月经、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出怀有唐氏综合征胎儿的风险。”

　　徐州市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任向吴姗介绍了唐氏筛查的相关常识。唐氏筛查适用的孕周为孕15-20周+6天，它的优点是经济实惠、安全方便、无创伤。但检出率低、达50%-70%。唐筛高风险的，经产前诊断，异常率只有1-2%，顾茂胜主任说。

　　唐氏综合征筛查高风险的孕妇，一定进一步做羊水穿刺来进行确诊。“羊水穿刺就是指在超声波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，再穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行细胞培养、核型分析，排除风险。”顾主任介绍说，“筛查为唐氏综合征高风险的宝妈，才需要进行羊水穿刺检查。其优点是能一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。”

　　●无创DNA产前筛查和“羊水穿刺”有区别

　　“我们遗传医学中心可以提供的产前筛查手段主要有母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT)。”顾茂胜主任对母血清学产前筛查进行了解释，他说，针对预产年龄≤35岁的孕妇，通常建议进行母血清学产前筛查，此项检查的推荐孕周是9-13周+6天(早孕期产前筛查)和15-20周+6天(中孕期产前筛查)，如筛查结果提示21-三体或18-三体高风险，则建议孕妇进一步进行羊水穿刺排除染色体异常，如提示开放性神经管畸形高风险，则建议预约彩超排查。

　　“无创DNA筛查技术，可用于孕早期、孕中期的筛查，是目前唐氏筛查最有效的手段。”顾茂胜主任向吴姗介绍了无创DNA筛查，立刻就引起她的兴趣。

　　无创DNA筛查是通过抽取孕妈妈的静脉血，就可以检测出胎儿是否患有染色体疾病，提早进行干预，是一种近似于诊断的高级筛查。

　　●无创DNA可筛查出胎儿染色体非整倍体疾病?

　　据悉，无创DNA筛查目前主要适用三种疾病的筛查，分别是：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

　　21-三体综合征，也叫作“唐氏综合征”，这种患儿会出现特殊的面容，先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。顾茂胜主任说，对于一个家庭来说，每增加一个人“唐氏综合征”的患儿，家庭负担就会大大增加，如果在孕期能够把这种疾病筛查出来进行干预，对家庭和社会都有很大的贡献，同时也会让出生缺陷率有所下降。

　　18-三体综合征，也被称为“爱德华综合征”，是指患者18号染色体多了一条，这种患儿往往存在生长发育障碍，智力低下。患儿通常出生时非常小且虚弱，一般有很多严重的健康问题和身体缺陷，表现为枕部突起、眼裂狭小、内眦赘皮 、耳低位，耳廓畸形，大部分患有先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。

　　13-三体综合征，又被称为Patau综合征，临床上可表现为三联征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患儿出生体重低下、生长发育迟缓、智力低下，由于严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，多数患儿在1年内死亡。

　　关于无创DNA筛查的适用范围，顾茂胜主任表示，无创DNA筛查并非像有些商家宣传的那样什么疾病都能筛查出来。每种技术都有局限性，即使无创筛查是低风险，也要定期随访检。

　　“孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测应当在 孕12+0周后进行，适宜检测孕周为12+0-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。”顾主任继续介绍说，该检测手段的适宜的人群为：(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270—1/2000之间的孕妇(21-三体风险)、1/350—1/2000(18-三体风险);(2)有介入性产前诊断禁忌者;(3)孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者。

　　而对于有以下情形的孕妇检测时，为慎用人群：早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖;采用体外受精—胚胎移植方式受孕的;有染色体异常胎儿分娩史的;双胎及多胎妊娠;医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　●无创DNA升级项目迎来产前筛查新突破

　　为了更好地服务淮海经济区广大孕妈，2018年10月，徐州市妇幼保健院牵手中国科学院大连化学物理研究所，成立“张玉奎院士工作站”，开启医院学科建设新篇章。

　　据介绍，张玉奎院士工作站将建设高标准的组学科研及临床转化应用的医学系统生物学实验室，以徐州市妇幼保健院为中心，辐射淮海经济区妇幼保健系统，重点开展以宫颈癌为代表的妇科重大疾病以及不孕不育、围产期疾病、儿科高危疾病等相关领域的精准医学科学研究，及转化中的关键技术研发和应用，力争成为国内妇幼领域医学研究及临床转化应用的标杆。

　　今年院士工作站无创DNA检测项目又迎来新突破。无创(NIPT)plus是无创升级版，不光能够筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险，还能够筛查出常见的染色体微缺失、微重复综合征90余种，“这些微缺失、微重复综合征是儿童智力低下的重要原因，特别是高龄孕妇产前筛查的重要手段，进一步提升了我院产前筛查及产前诊断的技术水平。”顾茂胜主任说。

　　顾茂胜主任表示，无创检测技术这么好，但并不是每个机构都能做，无创DNA筛查和诊断需要具备一定的专业技术条件和资质。

　　为了规范和有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，切实保障孕妇权益，国家及江苏省相关主管部门分别于2015年、2018年、2020年下发了关于无创DNA产前筛查的定点单位，徐州市妇幼保健院是徐州市唯一具有自建检测平台的产前诊断机构。