1血友病是什么病,能治愈吗?
血友病是凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。一个小小的伤口都会对血友病患者造成很大的伤害,因此,血友病患者也被称为“玻璃人”。这是一种先天性疾病,绝大多数在儿童期发病,也有少数患者是成年以后才发病。症状出现越早,类型通常越严重。血友病与生俱来、伴随终生,目前尚无成熟的根治方法,治疗上以预防性凝血因子替代疗法为主,预防损伤出血极为重要。
2血友病如何治疗?
血友病最大的问题在于关节出血,许多患者都因为关节长期反复出血而造成了残疾。因此,想要阻止血友病患者关节残疾的发生,就必须尽可能地去实现关节“零出血”。
实现“零出血”的关键就在于预防治疗,也就是规律性的凝血因子替代治疗,只要定期规律性给予因子药品,保证病人因子水平1%以上(只是正常人水平的1%),就可以预防出血的发生。
3如何发现孩子是否患了血友病?
血友病患者常自幼年发病,累及皮肤、关节、颅内等部位,常常表现为皮肤粘膜出血、皮肤淤青肿胀、关节肿痛。
特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍,尤其是活动后发作,长期慢性出血会引发血肿,如果发生在骨骼中,可能会导致骨质破坏,容易引起骨折,应高度重视,及时就医,避免漏诊和误诊。
4血友病会遗传给后代吗?
常见血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,发病与性别有关。如果女性只有一条X染色体有异常基因,另外一条正常,女性不发病而称为携带者。女性只有两条X染色体都带有致病基因时才会患病。男性则不同,只要是一条X染色体有致病基因即可患病。
5有孕育血友病儿风险的生育家庭怎么办?
高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
(一)血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。
(二)在遗传咨询和知情选择的基础上,根据产前诊断结果,针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
(三)有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测技术,筛选不携带致病基因的胚胎,孕育健康宝宝,前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。
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